剛剛，美國(guó)巨頭罕見(jiàn)低頭認(rèn)錯(cuò)，向中國(guó)公司和解。

　　中國(guó)科技史迎來(lái)震撼一幕。

　　耗時(shí)3年的“中國(guó)基因測(cè)序公司華大智造在美專(zhuān)利糾紛案”近日終于塵埃落定！

　　華大智造不僅打贏了美國(guó)官司，還讓“囂張跋扈”的美國(guó)測(cè)序巨頭因美納（Illumina）低頭認(rèn)錯(cuò)和解，向華大智造方面支付3.25億美元（約22億元人民幣）的凈賠償費(fèi)。

　　根據(jù)華大智造表述，雙方同意，未來(lái)3年，在美國(guó)境內(nèi)將不會(huì)就專(zhuān)利侵權(quán)以及違反美國(guó)反壟斷法或不正當(dāng)競(jìng)爭(zhēng)起訴對(duì)方及其客戶(hù)，不對(duì)現(xiàn)有測(cè)序平臺(tái)可能造成的損失進(jìn)行索賠。

　　華大智造勝利，標(biāo)志著，華為之后，越來(lái)越多的中國(guó)科技公司真正站了起來(lái)。

　　一

　　華大智造與因美納糾紛，還要從幾十年前的一個(gè)新發(fā)現(xiàn)說(shuō)起。

　　這個(gè)新發(fā)現(xiàn)，名叫基因測(cè)序。

　　DNA被譽(yù)為“人類(lèi)生命密碼”，所謂基因測(cè)序，就是解密DNA，獲得目標(biāo)片段堿基排列順序。

　　該技術(shù)最早由美國(guó)物理學(xué)家沃特·吉爾伯特與老朋友英國(guó)生物化學(xué)家弗雷德里克·桑格于1977年發(fā)現(xiàn)，由此打開(kāi)了人類(lèi)對(duì)基因測(cè)序探索的大門(mén)。

　　此后，基因測(cè)序開(kāi)始成為國(guó)際科學(xué)家研究的主要課題，技術(shù)從第一代走向第二代。圍繞“第二代基因測(cè)序”的產(chǎn)業(yè)鏈隨之出現(xiàn)，包括：測(cè)序儀、試劑耗材、試劑廠、服務(wù)商等。

　　今天，故事的主角之一，美國(guó)測(cè)序巨頭因美納就是把“第二代”技術(shù)帶向商業(yè)化的佼佼者。

　　這家公司1998年在美國(guó)成立，起初主要從事基因芯片研發(fā)，直到2007年收購(gòu)測(cè)序系統(tǒng)企業(yè)Solexa，才正式投身基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)。早期他們被認(rèn)為是一家“極具創(chuàng)新力”的企業(yè)。

　　引入資本走向快節(jié)奏后，因美納開(kāi)始注重邊界擴(kuò)張，通過(guò)投資、并購(gòu)，把盤(pán)子做大。他們的發(fā)展理念也從注重研發(fā)，走向“買(mǎi)買(mǎi)買(mǎi)”，不斷鞏固專(zhuān)利壁壘，以建立強(qiáng)大的護(hù)城河。

　　簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是他們看到“某個(gè)企業(yè)里面有需要的專(zhuān)利技術(shù)，直接用錢(qián)砸成一家人。”遵循上述操作策略，因美納用十年時(shí)間壟斷了全球基因測(cè)序的上游（測(cè)序儀），市占率超過(guò)70％。

　　卡住上游，無(wú)異于“卡住脖子”，不管是中游，還是下游，都要看因美納的臉色。

　　隨著醫(yī)學(xué)與科技的結(jié)合愈發(fā)緊密，基因測(cè)序的應(yīng)用范圍更加廣泛：涉及腫瘤診斷及治療、科研服務(wù)、生育服務(wù)、環(huán)境污染治理、生物多樣性保護(hù)、農(nóng)牧業(yè)育種、司法鑒定等等。

　　尤其在一些重大疾病治療層面，很難離開(kāi)基因測(cè)序，也為因美納帶來(lái)巨大的市場(chǎng)與財(cái)富。比如其推出的測(cè)序儀系列產(chǎn)品，便宜的要2萬(wàn)美元，貴的要100萬(wàn)美元。

　　試想，一個(gè)上游的測(cè)序儀都有如此高昂的售價(jià)，傳導(dǎo)到中下游加上幾層價(jià)，到終端消費(fèi)者手中，測(cè)試一次，價(jià)格難以想象。有醫(yī)學(xué)人士曾在社交平臺(tái)透露基因測(cè)序服務(wù)之一的基因檢測(cè)收費(fèi)一般在4500元—6800元左右，具體還要看項(xiàng)目類(lèi)型，不同的需求有不同的標(biāo)準(zhǔn)。

　　全球科技創(chuàng)業(yè)“領(lǐng)袖”蘋(píng)果創(chuàng)始人喬布斯被確診為胰腺癌，醫(yī)生曾斷言他多活1年的幾率不足10％。他卻多活了7年，原因是喬布斯通過(guò)基因測(cè)序輔助治療，先后花了約10萬(wàn)美元。

　　由此，基因測(cè)序被認(rèn)為是“只有富豪才能買(mǎi)單的產(chǎn)品”。

　　二

　　那么，基因測(cè)序上游的測(cè)序儀是不是很難攻堅(jiān)？

　　答案并不是。

　　但因美納靠技術(shù)壟斷與專(zhuān)利卡住了中下游，赤裸裸的賺錢(qián)。

　　他們的賺錢(qián)能力達(dá)到什么地步？

　　數(shù)據(jù)顯示，2021年，因美納賣(mài)掉3200多臺(tái)測(cè)序儀，帶來(lái)7.34億美元收入。賣(mài)試劑耗材（試劑盒、測(cè)試板、流動(dòng)槽等）帶來(lái)29.11億美元收入。綜合業(yè)務(wù)從中國(guó)撈走5.02億美元。

　　比起一年幾十億美元的收入，因美納在資本市場(chǎng)的資產(chǎn)增值速度更為夸張，公司猶如坐上“火箭”，股價(jià)翻了80倍，市值一度超過(guò)500億美元。

　　于中國(guó)，并不是一個(gè)好消息，基因測(cè)序在中國(guó)市場(chǎng)體量龐大，不能永遠(yuǎn)受制于人。

　　有一個(gè)科技公司站了出來(lái)，他叫華大智造。

　　華大智造由華大集團(tuán)聯(lián)合創(chuàng)始人汪建在2016年創(chuàng)立，專(zhuān)注于生命科學(xué)與生物技術(shù)領(lǐng)域，主要從事測(cè)序儀、試劑耗材等相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)與銷(xiāo)售業(yè)務(wù)。

　　汪建二度創(chuàng)業(yè)的初心是逐漸打破國(guó)外封鎖，讓基因測(cè)序普惠中國(guó)老百姓，”實(shí)現(xiàn)先天無(wú)殘、天下少??；該檢測(cè)的一個(gè)不少，可避免的一個(gè)不多。”

　　實(shí)際上，華大智造的起源與一次跨過(guò)收購(gòu)有關(guān)。2013年，華大集團(tuán)收購(gòu)美國(guó)公司Complete Genomics（CG），為華大智造進(jìn)軍基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)打下了基礎(chǔ)。

　　正是收購(gòu)CG，引來(lái)了因美納的糾纏。

　　事情是這樣的：2012年，CG深陷虧損泥潭，無(wú)奈變賣(mài)資產(chǎn)，公司雖然快掛了，卻有技術(shù)專(zhuān)利，因美納很快盯上了眼前的肥肉。因美納的特長(zhǎng)就是不斷買(mǎi)專(zhuān)利，鞏固壁壘。

　　當(dāng)時(shí)，美國(guó)地區(qū)根本沒(méi)人敢與因美納搶生意，華大集團(tuán)一點(diǎn)都不鳥(niǎo)因美納，參與了CG的收購(gòu)邀約，因美納一看有點(diǎn)慌，趕緊找美國(guó)政府出山，意圖阻止華大集團(tuán)收購(gòu)。

　　慶幸的是，美國(guó)引進(jìn)外資審查委員會(huì)（CFIUS）審核認(rèn)為，華大集團(tuán)屬于公平競(jìng)爭(zhēng)，允許參與交易。2013年，華大集團(tuán)以1.176億美元價(jià)格完成對(duì)CG的全額收購(gòu)。

　　該事件引發(fā)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)震動(dòng)，因美納也有失敗的時(shí)候。他們?yōu)槭裁词?？難道掏不出比1.176億美元更高的價(jià)格？又要回到因美納的資本模式上了。

　　原來(lái)，他們“買(mǎi)買(mǎi)買(mǎi)”是花小錢(qián)，效益最大化，如果不是華大集團(tuán)殺入，他們會(huì)把競(jìng)品擠出，以更低廉的價(jià)格買(mǎi)走CG，很多企業(yè)會(huì)迫于在美利益而縱容因美納。

　　華大集團(tuán)有中國(guó)市場(chǎng)，自然不會(huì)被“脅迫”，于CG核心管理層，誰(shuí)給錢(qián)多，誰(shuí)買(mǎi)走。

　　完成交易，汪建整頓業(yè)務(wù)，進(jìn)而推動(dòng)華大智造的誕生，打破因美納的長(zhǎng)期技術(shù)壟斷。

　　沒(méi)吃到蛋糕的因美納從此盯上了華大智造。

　　三

　　2019年起，因美納不斷騷擾華大智造，妄想把其扼殺在搖籃里。

　　他們一邊“剽竊”技術(shù)，一邊發(fā)起訴訟“賊喊捉賊”稱(chēng)，華大智造的StandardMPS？測(cè)序方法侵犯了因美納的專(zhuān)利權(quán)，涉及到的專(zhuān)利號(hào)分別為7566537、9410200。

　　華大智造根本懶得搭理他們，專(zhuān)心在技術(shù)、產(chǎn)品環(huán)節(jié)打磨，精益求精。

　　2020年，他們拿到IDG資本、CPE、國(guó)方資本、華泰紫金、鈦信資本、上海賽領(lǐng)、基石資本、上海鼎峰、松禾資本、金石投資等一眾明星VC/PE超10億美元大額融資。

　　大洋彼岸，因美納仍在不依不饒，再次提起訴訟，指控華大智造推出的CoolMPS？測(cè)序技術(shù)侵犯了其美國(guó)專(zhuān)利號(hào)7541444、7771973。

　　華大智造終于氣不過(guò)，跟因美納杠了起來(lái)。

　　由于因美納本來(lái)就是美國(guó)企業(yè)，占據(jù)地利優(yōu)勢(shì)，華大智造有幾個(gè)回合處于弱勢(shì)，其中有一項(xiàng)需要向因美納支付800萬(wàn)美元賠償金，可華大智造堅(jiān)信“天地有正義二字”。

　　折騰了幾回合，終于在今年5月有了結(jié)果。美國(guó)特拉華州聯(lián)邦陪審團(tuán)認(rèn)定：因美納完全侵犯了華大智造的兩項(xiàng)測(cè)序?qū)＠?，?yīng)賠償約3.34億美元，且因美納三項(xiàng)侵權(quán)專(zhuān)利無(wú)效。

　　這場(chǎng)勝訴不光為華大智造贏了官司，對(duì)整個(gè)中國(guó)科技產(chǎn)業(yè)都具有里程碑意義。

　　因美納做夢(mèng)都沒(méi)想到會(huì)有失足的一天，他們發(fā)起的起訴，搬起石頭砸向了自己。

　　輸了官司，因美納方面表示不服，仍要堅(jiān)持上訴。

　　一些美媒分析稱(chēng)，因美納反敗為勝的幾率較小，早些和解可以避免股價(jià)崩盤(pán)。

　　因美納沒(méi)聽(tīng)進(jìn)去，繼續(xù)纏斗，結(jié)果從輸了官司到現(xiàn)在的兩個(gè)月時(shí)間，美國(guó)機(jī)構(gòu)、股民一直都在用腳投票，導(dǎo)致因美納市值腰斬，跌到了可憐的200多億美元。

　　或是想盡快“止損”，挽回百億美元巨頭面子與不斷流失的財(cái)富，因美納近期終于向華大智造低頭認(rèn)錯(cuò)和解，向華大智造方面支付3.25億美元（約22億元人民幣）的凈賠償費(fèi)。

　　華大智造展現(xiàn)出紳士風(fēng)范，雙方同意，未來(lái)3年，在美國(guó)境內(nèi)將不會(huì)就專(zhuān)利侵權(quán)以及違反美國(guó)反壟斷法或不正當(dāng)競(jìng)爭(zhēng)起訴對(duì)方及其客戶(hù)，不對(duì)現(xiàn)有測(cè)序平臺(tái)可能造成的損失進(jìn)行索賠。

　　這亦是有史以來(lái)中國(guó)公司在海外獲得的最大數(shù)額專(zhuān)利賠償，中國(guó)科技史的震撼時(shí)刻。

　　華大智造勝利，預(yù)示著，華為之后，越來(lái)越多的中國(guó)科技公司真正站了起來(lái)，開(kāi)啟嶄新一頁(yè)。

華大基因是一個(gè)專(zhuān)門(mén)從事生命科學(xué)的科技前沿機(jī)構(gòu)。以學(xué)、研、用為主的科研方式。涉及人類(lèi)、醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、畜牧、瀕危動(dòng)物保護(hù)等分子遺傳層面的科技研究。

華大基因?yàn)橄祟?lèi)病痛、經(jīng)濟(jì)危機(jī)、國(guó)家災(zāi)難、瀕危動(dòng)物保護(hù)、縮小貧富差距等方面提供分子遺傳層面的技術(shù)支持。華大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，隨著"國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃 1% 項(xiàng)目"的正式啟動(dòng)，北京華大基因研究中心在北京正式成立。華大基因堅(jiān)持“以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才”，先后完成了國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃“中國(guó)部分”（1%）、國(guó)際人類(lèi)單體型圖計(jì)劃（10%）、水稻基因組計(jì)劃、家蠶基因組計(jì)劃、家雞基因組計(jì)劃、抗SARS研究、炎黃一號(hào)等多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等國(guó)際一流的雜志上發(fā)表多篇論文，為中國(guó)和世界基因組科學(xué)的發(fā)展做出了突出貢獻(xiàn)，奠定了中國(guó)基因組科學(xué)在國(guó)際上的領(lǐng)先地位。

2015年12月18日，證監(jiān)會(huì)公布華大基因擬創(chuàng)業(yè)板上市《申報(bào)稿》，該公司上市保薦券商為中信證券（600030）。

2016年2月23日BGI宣布在阿里云計(jì)算平臺(tái)部署的服務(wù)產(chǎn)品BGI Online國(guó)內(nèi)beta版本正式上線。

2020年3月18日，華大基因以330億元人民幣市值位列《2020胡潤(rùn)中國(guó)百?gòu)?qiáng)大健康民營(yíng)企業(yè)》第41。

華大基因自1999年成立以來(lái)，堅(jiān)持“以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才”，先后完成了國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃“中國(guó)部分”（1%，承擔(dān)其中絕大部分工作）、國(guó)際人類(lèi)單體型圖計(jì)劃（10%）、第一個(gè)亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號(hào)”）、水稻基因組計(jì)劃等多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的基因組研究工作，彰顯了世界領(lǐng)先的測(cè)序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國(guó)在基因組學(xué)研究領(lǐng)域中的國(guó)際領(lǐng)先地位。同時(shí)，華大基因在全球范圍內(nèi)與眾多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和研發(fā)企業(yè)建立了廣泛的合作關(guān)系，致力于在人類(lèi)健康服務(wù)事業(yè)和科技應(yīng)用領(lǐng)域的發(fā)展。

華大基因已經(jīng)形成了科學(xué)、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)相互促進(jìn)的發(fā)展模式，擁有一支世界一流水平的產(chǎn)學(xué)研隊(duì)伍，建立了核酸測(cè)序平臺(tái)、蛋白質(zhì)譜平臺(tái)、細(xì)胞學(xué)平臺(tái)、動(dòng)物克隆平臺(tái)、微生物平臺(tái)、動(dòng)物平臺(tái)、海洋生物平臺(tái)、信息技術(shù)平臺(tái)，并作為核心單位參與國(guó)家基因庫(kù)的構(gòu)建，成立了生育健康中心和臨床及醫(yī)學(xué)健康中心，進(jìn)一步促進(jìn)基因組學(xué)研究成果向人類(lèi)健康服務(wù)、環(huán)境應(yīng)用、生物育種等方面的應(yīng)用轉(zhuǎn)化。

在未來(lái)的發(fā)展中，華大基因?qū)⒁劳邢冗M(jìn)的測(cè)序和檢測(cè)技術(shù)、高效的信息分析能力、豐富的生物資源、以多學(xué)科結(jié)合的新型生物科研體系為基礎(chǔ)，為全球的科研工作者提供創(chuàng)新型生物研究的科技服務(wù)，推動(dòng)基因組學(xué)研究在相關(guān)領(lǐng)域的發(fā)展；真正做到科技惠民，為我國(guó)生物經(jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)的戰(zhàn)略發(fā)展奠定基礎(chǔ)。

技術(shù)平臺(tái)

華大基因憑借先進(jìn)的測(cè)序和檢測(cè)技術(shù)、高效的信息分析能力、豐富的生物資源，搭建了世界先進(jìn)的多技術(shù)平臺(tái)，可實(shí)現(xiàn)從中心法則到結(jié)構(gòu)與功能的貫穿研究，構(gòu)建生物技術(shù)與信息技術(shù)相融合的網(wǎng)絡(luò)體系。

本著大平臺(tái)、大資源的方向，華大基因擁有測(cè)序平臺(tái)、質(zhì)譜平臺(tái)、信息中心三大技術(shù)平臺(tái)、資源庫(kù)。在2013年，華大基因還收購(gòu)了人類(lèi)全基因組精準(zhǔn)測(cè)序的創(chuàng)新領(lǐng)導(dǎo)者Complete Genomics，豐富現(xiàn)有多種平臺(tái)基礎(chǔ)上的基因組學(xué)研究技術(shù)，以強(qiáng)大的平臺(tái)實(shí)力為科研工作者及大眾提供服務(wù)。

測(cè)序平臺(tái)

新一代測(cè)序平臺(tái)承載著基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的重任，它使人類(lèi)進(jìn)一步解讀生命奧妙成為了可能。華大基因測(cè)序平臺(tái)主要以Illumina高通量測(cè)序平臺(tái)為主，Illumina高通量測(cè)序平臺(tái)主要由HiSeq測(cè)序儀和MiSeq測(cè)序儀組成。此外，還包括了羅氏454測(cè)序平臺(tái)及Life公司的Ion Torrent測(cè)序平臺(tái)。除測(cè)序平臺(tái)之外，還有合成平臺(tái)、基因分型平臺(tái)、全基因酶切圖譜平臺(tái)等讓測(cè)序結(jié)果更精確的輔助平臺(tái)。測(cè)序涉及生物學(xué)各領(lǐng)域，包括DNA測(cè)序、RNA測(cè)序、宏基因組測(cè)序、甲基化測(cè)序、外顯子捕獲測(cè)序、ChIP-Seq、MeDIP測(cè)序等。

質(zhì)譜平臺(tái)

質(zhì)譜平臺(tái)基于高通量質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行工業(yè)規(guī)模的蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)研究及目標(biāo)分子檢測(cè)，已通過(guò)OHSAS18001、ISO14001、ISO9001質(zhì)量管理體系認(rèn)證。實(shí)驗(yàn)室占地2000平米，配備多臺(tái)高靈敏度、高分辨率、高精度的質(zhì)譜儀，主要進(jìn)行蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)的全譜分析、定量分析、蛋白修飾分析和目標(biāo)蛋白、多肽和各種小分子的分析檢測(cè)，也可以結(jié)合基因組、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)展開(kāi)貫穿性科研項(xiàng)目。質(zhì)譜平臺(tái)已經(jīng)廣泛應(yīng)用在人類(lèi)染色體蛋白質(zhì)組學(xué)計(jì)劃(c-HPP)、新生兒遺傳代謝檢測(cè)、耳聾基因篩查等眾多科研及產(chǎn)業(yè)項(xiàng)目中。

信息中心

信息中心以實(shí)現(xiàn)超大規(guī)模生物信息學(xué)計(jì)算為中心任務(wù)，不斷提升其在高效能計(jì)算、云計(jì)算服務(wù)能力，為海量數(shù)據(jù)處理提供創(chuàng)新解決方案。

華大基因擁有深圳、香港、北京、武漢、杭州等數(shù)個(gè)大型生物信息學(xué)超級(jí)計(jì)算中心，截至2014年5月，總峰值計(jì)算能力達(dá)到248 Tflops，總內(nèi)存容量達(dá)到46.3TB，總存儲(chǔ)能力達(dá)到22.7PB。其中位于深圳和香港的集群的峰值計(jì)算能力分列國(guó)內(nèi)生物信息領(lǐng)域第一和第二位，有能力為海量生物信息學(xué)數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、處理和分析提供穩(wěn)定而高效的資源保障。

    DNBSEQ人全基因組重測(cè)序（WGS），采用擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的測(cè)序儀和云計(jì)算平臺(tái)，為廣大科研工作者提供高準(zhǔn)確度、高性?xún)r(jià)比的基因組測(cè)序服務(wù)和一站式科研解決方案，支持大型隊(duì)列研究，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。

DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)

        華大基因DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)采用的是DNB（DNA Nanoball ，DNA納米球）[1]核心測(cè)序技術(shù)，獨(dú)特的線性擴(kuò)增模式。

        DNB技術(shù)是目前全球少有的能夠在溶液中完成模板擴(kuò)增的技術(shù)，能夠在擴(kuò)增過(guò)程避免錯(cuò)誤累積的發(fā)生，有效提高測(cè)序準(zhǔn)確度。因?yàn)槭腔跐L環(huán)擴(kuò)增，DNB技術(shù)不僅有效增加了待測(cè)DNA的拷貝數(shù)，大大增強(qiáng)了信號(hào)強(qiáng)度，且同一個(gè)模板進(jìn)行滾環(huán)復(fù)制，即使復(fù)制過(guò)程中引入單個(gè)堿基的復(fù)制錯(cuò)誤，這個(gè)錯(cuò)誤也不會(huì)像PCR那樣把這個(gè)信號(hào)放大。

        完成模版擴(kuò)增后，DNB將轉(zhuǎn)載到Patterned Array（規(guī)則陣列）上。Patterned Array采用先進(jìn)的納米硅半導(dǎo)體精密加工工藝，使用率高，單位測(cè)序成本更低。DNB是在溶液里面提前擴(kuò)增完成的，在loading過(guò)程中沒(méi)有聚合酶、引物和dNTP等PCR條件，所以華大自主測(cè)序平臺(tái)從測(cè)序原理上有效的避免了大量duplicates的產(chǎn)生。

圖1  DNBSEQ平臺(tái)測(cè)序原理

給您選擇我們的八個(gè)理由

• 穩(wěn)定的產(chǎn)出高質(zhì)量測(cè)序數(shù)據(jù)

        對(duì)隨機(jī)挑選的1000+條lane DNBSEQ平臺(tái) WGS數(shù)據(jù)質(zhì)量值進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，下機(jī)Raw data Q20平均值為96.16%，Raw data Q30平均值為87.86%。

圖2  1000+條lane WGS序質(zhì)量統(tǒng)計(jì)

• 低duplicates獲更多有效數(shù)據(jù)和更高覆蓋度

        Duplicates低，用更少的數(shù)據(jù)量，得到更多的高準(zhǔn)確和高覆蓋度的比對(duì)數(shù)據(jù)，可以發(fā)現(xiàn)更多變異位點(diǎn)，有助于挖掘疾病的低頻和罕見(jiàn)突變，獲取更加全面的基因組變異信息。

表1  主流二代測(cè)序平臺(tái)標(biāo)準(zhǔn)品duplicate比率、有效測(cè)序深度及覆蓋度比較

Sample	X 測(cè)序平臺(tái)	N測(cè)序平臺(tái)	DNBSEQ平臺(tái)
Raw bases (Mb)	99998.92	100001.72	100236.61
Clean bases (Mb)	96314.26	98955.15	99886.02
Mapping rate (%)	99.61	98.68	99.47
Unique rate (%)	87.18	86.41	93.31
Duplicate rate (%)	9.65	10.15	3.02
Mismatch rate (%)	0.8	0.51	0.48
Average sequencing depth (X)	29.08	29.52	32.8
Coverage (%)	99.06	99.06	99.1
Coverage at least 4X (%)	98.57	98.43	98.62
Coverage at least 10X (%)	97.77	97.2	97.67
Coverage at least 20X (%)	91.8	89.45	92.97

• 高精準(zhǔn)度和敏感度的變異結(jié)果

        已發(fā)表文章結(jié)果顯示，BGISEQ-500自主平臺(tái)與HiSeq 2500測(cè)序平臺(tái)變異檢測(cè)的精準(zhǔn)度（Precision）和敏感度（Sensitivity）相當(dāng)[2]。

表2  BGISEQ-500與HiSeq 2500變異精準(zhǔn)度和敏感度比較[2]

SNP	BGISEQ-500	HiSeq 2500
Precision	99.78%	99.86%
Sensitivity	96.20%	96.60%

• 罕見(jiàn)突變檢出率及與芯片分型的一致率高

        DNBSEQ平臺(tái)變異結(jié)果與Illumina Human Omni基因分型芯片評(píng)估，結(jié)果表明罕見(jiàn)突變檢出率高，且檢出的罕見(jiàn)突變與芯片分型結(jié)果的一致性高。

表3  DNBSEQ平臺(tái) 30X rare SNP detection rate

Genotyping chip	MAF	NO. of rare SNP	NO. of detection	NO. of concordance	檢出率	一致率
OMNI	< 2%	7414	7142	7132	96.33%	99.86%
OMNI	< 1%	3151	3025	3018	96.00%	99.77%
OMNI	< 0.5%	1129	1075	1070	95.22%	99.53%

• 無(wú)Index hopping擔(dān)憂

        DNBSEQ測(cè)序儀利用獨(dú)特的DNA納米球（DNB）技術(shù)，僅使用單個(gè)index就實(shí)現(xiàn)了前所未有的0.0001％至0.0004％低樣本錯(cuò)誤分配率。用水代替DNA，加入index，增加空白對(duì)照，DNB測(cè)序平臺(tái)發(fā)生錯(cuò)誤匹配的概率為36 million reads分之一，即0.0000028％[3]。

圖3  不同測(cè)序技術(shù)的index hopping比例

 

• 滿足多種樣本類(lèi)型的需求

        DNBSEQ平臺(tái)WGS數(shù)據(jù)來(lái)源樣本種類(lèi)多樣，其中包含福爾馬林固定石蠟包埋( Formalin Fixed and Paraffin Embedded，F(xiàn)FPE)樣品、單細(xì)胞樣品、血液樣品、基因組DNA樣品、唾液樣品、常規(guī)冷凍保存的新鮮組織樣品等。常規(guī)基因組建庫(kù)測(cè)序成功率為99%，對(duì)于降解樣品如FFPE等，建庫(kù)測(cè)序成功率也在90%以上。

圖4   DNBSEQ平臺(tái)不同類(lèi)型樣本交付成功率

 

• DNBSEQ WGS PCR-free文庫(kù)

        PCR-free建庫(kù) + DNB （DNA納米球）核心測(cè)序技術(shù)，為您還原真實(shí)的全基因組序列。PCR-free WGS 高質(zhì)量InDel從75%提升到86%，而低質(zhì)量InDel從12%降低到3%[4]，PCR-free建庫(kù)方法可明顯提高InDel calling的精準(zhǔn)度和敏感度。

圖5  高質(zhì)量、中等質(zhì)量和低質(zhì)量InDel在不同建庫(kù)方法的分布